儿童Alstrom综合征1例报告及文献复习

• 作者: 刘晶晶 龚方戚
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Alstrom综合征 单基因遗传 ALMS1基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例分析
• 页码范围: 163-165,169
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2021.02.017

摘要

Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传病,人群发病率不足百万分之一,无性别差异,多见于近亲婚配[3],1959年由ALSTROM等[4]首次提出并命名后,全球范围内有900例左右报道[5],而国内报道仅有个例[3,6-7].该病涉及多系统损害,临床表现多样,包括幼年期发病的视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、失明、感音神经性耳聋、儿童肥胖、成年期身材矮小、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病、高甘油三酯血症、高血压、多器官功能衰竭等[8].本文分析1对经基因确诊为AS的兄妹的临床资料,并结合相关文献,探讨该病的主要临床特征及诊断、预后、治疗. Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传病,人群发病率不足百万分之一,无性别差异,多见于近亲婚配[3],1959年由ALSTROM等[4]首次提出并命名后,全球范围内有900例左右报道[5],而国内报道仅有个例[3,6-7].该病涉及多系统损害,临床表现多样,包括幼年期发病的视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、失明、感音神经性耳聋、儿童肥胖、成年期身材矮小、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病、高甘油三酯血症、高血压、多器官功能衰竭等[8].本文分析1对经基因确诊为AS的兄妹的临床资料,并结合相关文献,探讨该病的主要临床特征及诊断、预后、治疗.