无精子症患者Y染色体序列标签位点-聚合酶链反应与二代测序检测的比较

• 作者: 张帆 刘永杰 代良
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 序列标签位点-聚合酶链反应 二代测序 无精子因子 拷贝数变异 Y染色体
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 350-353
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.05.07

摘要

目的 观察无精子症患者Y染色体序列标签位点-聚合酶链反应(STS?PCR)与二代测序(NGS)检测的差异.方法 对133例无精子症患者,采用STS?PCR检测Y染色体AZF微缺失的15个STS位点,包括AZF a区的sY84/sY86、AZF b区的sY124/sY127/sY128/sY133/sY134/sY143/sY1192、AZF c区的sY152/sY239/sY242/sY254/sY255、AZF b/c区的sY145,同时采用NGS检测Y染色体基因组拷贝数变异(CNVs),并统计分析两种检测方法的差异.结果 133例无精子症患者中,Y染色体AZF微缺失异常17例(12.78％),其中缺失14个STS 1例,占5.88％;缺失12个STS 3例,占17.65％;缺失11个STS 1例,占5.88％;缺失6个STS 1例,占5.88％;缺失5个STS 1例,占5.88％;缺失4个STS 2例,占11.76％;缺失2个STS 1例,占5.88％;缺失1个STS 7例,占41.18％.Y染色体CNVs异常12例(9.02％),其中既重复又缺失3例,占25％;重复(dup)4例,占33.33％;缺失(del)5例,占41.67％.Y染色体AZF(15个STS)微缺失的结果与CNVs缺失结果相比,差异有统计学意义(P<0.05),而Y染色体AZF(经典6个STS)微缺失的结果与CNVs缺失结果相比,差异无统计学意义(P=0.357).结论 STS?PCR和NGS互有补充,前者不能检测出重复,后者可能漏检小片段缺失.在无精子症遗传因素的实验室检查中,可以考虑采用NGS作为筛选,而采用STS?PCR作为验证.