智力发育落后与遗传性疾病

• 作者: 季星 李斐
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 继续教育园地
• 页码范围: 257-259
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210103-00005

摘要

智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。