1846例身材矮小儿童的染色体核型分析

• 作者: 秦利 王和 赖怡 郑杰梅 夏蓓 魏杨君 谢良玉 陈久容 张轩 刘山泉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 身材矮小 染色体核型 异常 正常变异
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 194-196
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200428-00309

摘要

目的:分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法:2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果:1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；119例染色体核型异常，异常率检出率6.45%；55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性)；15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45，X为主 (33例，占27.73%)，45，X/46，X，i(X)次之(17例，占14.28%)。结论:染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一，临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查，避免误诊与漏诊。