基于高通量测序技术的育龄妇女SMA基因筛查结果分析

• 作者: 李沁民 温佶俐 金克勤 徐夏苑 张显玮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN1 高通量测序技术 育龄妇女
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 326-329
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证.结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳性18例携带率2.43％.其中以SMN1:SMN2=1:2为主,并发现一个家系,妻子为SMN1基因第7号外显子杂合缺失(1拷贝),丈夫为SMN1基因第7～8号外显子杂合缺失(1拷贝),经产前诊断其胎儿为SMN1基因第7～8号外显子杂合缺失(1拷贝).结论 早期掌握育龄妇女SMN1基因携带情况,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供参考.