无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

• 作者: 李维娜 刘刚 张欢 朱文兵
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 无头精子症 表型 遗传学分析 治疗策略
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 生殖检验
• 页码范围: 252-256
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.04.03

摘要

目的 探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略.方法 对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析.结果 在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异.9例患者的受精率为85.79％(169/197),优胚率为55.03％(93/169),妊娠率为66.67％(6/9).结论 不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局.