MTHFR C677T和A1298C基因多态性的生物信息学分析

• 作者: 贺婵婵 郭爱红 吴曼玲 李宝宝 李珊 加艳 王丙聚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 生物信息学 蛋白质结构
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异.方法 从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结构差异.结果 MTHFR基因C677T和A1298C位点不同基因型对应理化性质、亚细胞定位无变化.C677T位点靠近MTHFR的酶活性位点区,且是MTHFR与配体黄素腺嘌呤二核苷酸的结合位点;C677T不同基因型对应局部结构有差异;A1298C位点不同基因型对应局部结构无显著差异.结论 MTHFR C677T位点不同基因型对应蛋白质局部结构差异可能影响MTHFR与配体的结合及酶活性,进而影响疾病的进展.