先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展

• 作者: 张天宇 陈鑫 马竞
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 继续教育园地
• 页码范围: 358-360
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2021.03.027

摘要

1 .2 .3 鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD ) BORSD (OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000 ,30％ ～60％ 的BORSD患者伴有外中耳畸形[1 ] ,呈常染色体显性遗传.具有高度的临床表型和基因型异质性,合并泌尿系统异常者称为鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome , BORS ) ,无泌尿系统异常则为鳃-耳综合征(bran-chio-oto syndrome ,BOS ).EYA 转录共激活因子磷酸酶 1 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 ,EYA1 )、SIX 同源框 1 (SIX ho-meobox 1 ,SIX1)和5(SIX homeobox 5 ,SIX5)基因目前被认为是BORSD的致病基因.根据遗传学病因,OMIM 将BORS分为2型:由EYA1突变导致的BORS1[OM IM # 113650] ,由SIX5突变导致的BORS2[OMIM # 610896];将BOS 分为3 型:由EYA1突变引起的BOS1[OMIM # 602588] ,遗传学病因未知的BOS2[OMIM ％ 120502] ,及由SIX1突变导致的BOS3[OMIM # 608389].