综合征型耳聋的分子病因学诊断

• 作者: 袁慧军 卢宇
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 先天性耳聋 综合征型耳聋 基因诊断 精准医学
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈|Expert Forum
• 页码范围: 161-163
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.001

摘要

我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋.本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等,帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋,在患病早期甚至症状出现之前及早干预,以提高临床精准诊疗水平.