肝细胞核因子1β基因缺失所致青少年发病的成人型糖尿病5型一例报道并文献分析

• 作者: 费思佳 汪宁 彭燕琪 许静 石静 崔巍
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病 肝细胞核因子1β 青少年发病的成人型糖尿病5型 基因缺失
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 734-736
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200808-00518

摘要

报道1例肝细胞核因子1β（HNF1β）基因缺失所致的青少年发病的成人型糖尿病（MODY）5型。该病以早发糖尿病、胰岛素相关抗体检测阴性同时伴有肾脏、胰腺及生殖系统异常为特征，为常染色体显性单基因型糖尿病。临床医师应提高对此病的认识，早期识别、诊断、治疗，指导优化生育。