正确解读遗传性视神经病变基因检测结果

• 作者: 睢瑞芳
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视神经萎缩，遗传性 基因检测 遗传变异
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 326-330
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20200521-00342

摘要

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。 （中华眼科杂志，2021，57：326-330）