高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

• 作者: 金帆
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 高通量全基因组检测 出生缺陷 遗传学异常 染色体芯片 新一代测序
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 805-807,813
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.8.2021-588

摘要

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度.随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确,出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能.本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术:染色体芯片和新一代测序,对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评.