线粒体脑肌病在眼耳鼻咽喉科及神经内科临床特征分析

• 作者: 龙海珊 黄丽辉 王佳伟 李杨 傅新星 文铖
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 线粒体脑肌病 听力损失 耳鸣 面肌无力 吞咽困难
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究|Treatise——Clinical Research
• 页码范围: 529-534
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.06.010

摘要

目的:探讨线粒体脑肌病(MEM)的耳鼻咽喉科临床特点,结合眼科及神经内科临床表现,为该病的早期诊治提供依据.方法:2001年9月-2020年1月确诊为MEM的28例患者.采集所有受试者的眼耳鼻咽喉科及神经内科相关的家族史、临床症状.检查:纯音听阈,声导抗,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,耳蜗微电位,言语识别率;面肌电图,喉肌电图,四肢肌电图及心电图;颞骨CT,颅脑MRI平扫加增强;肌肉活检;mtDNA基因检测.结果:所有患者经肌肉活检和(或)mtDNA基因检测证实为MEM.半数有母系遗传史.耳鼻咽喉科症状:听力损失15例(53.6％),耳鸣4例(14.3％),听觉失认1例(3.6％),面肌无力4例(14.3％),吞咽困难3例(10.7％).眼科及神经内科症状:上睑下垂16例(57.1％),视神经萎缩15例(53.6％),运动不耐受16例(57.1％),肌肉萎缩6例(21.4％),卒中样发作5例(17.9％).听力损失为感音神经性,表现为听阈提高15例(53.6％),声导抗均正常,畸变产物耳声发射未引出18例(64.3％),听性脑干反应阈值提高18例(64.3％),耳蜗微电位均未记录到,言语识别率下降6例(21.4％).面肌电图异常4例(14.3％),喉肌电图异常3例(10.7％),四肢肌电图异常6例(21.4％),心电异常8例(28.6％).颞骨CT均正常,颅脑MRI显示异常改变19例(67.9％),包括中枢神经脱髓鞘8例(28.6％)、脑白质发育不良6例(21.4％)、脑萎缩5例(17.9％)、多发腔隙性脑梗死改变4例(14.3％)、基底节钙化1例(3.6％).结论:MEM常见上睑下垂、视听功能障碍、运动不耐受、肌肉萎缩及卒中样发作等眼耳鼻咽喉科及神经内科的多系统损害.耳鼻咽喉科特点为青少年期起病的感音神经性听力损失,多数为双侧对称性渐进性,少数为突聋、急性耳鸣、听觉失认.临床许多不明原因、伴有多系统损害的听力损失患者应考虑做mtDNA基因检测.中年以后逐渐加重的面肌无力和吞咽困难者应做肌肉活检.耳声发射和听性脑干反应比主观检查更敏感,听力监测有助于评估病程进展.