COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例

• 作者: 孙莹 方佳慧 王春霞 王惠萍 段丽芬 王左华 张霞
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 604-606
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201116-01032

摘要

患儿　女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。