福建地区类孟买血型血清学特点及其基因突变分析

• 作者: 张爱 林洪铿 何觅 褚晓凌
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 H血型系统
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 601-604
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.08.09

摘要

目的 研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制.方法 采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 血清学和分子生物学方法证实10例样品皆为罕见的类孟买血型,其中Amh 5例,Bmh 2例,Omh 3例.10例样品ABO表型均与ABO基因型一致.检测到4种已知的FUT1无效基因:h1(547-552delAG)、h2(880-882delTT)、h3(658C>T)和h9(424C>T);FUT1基因型分别为h1/h1(3例)、h3/h1(3例)、h1/h2(2例)、h2/h2和h1/h9(各1例).检出2种FUT2等位基因:Se357和Se357,716;10例样品都检出Se357基因,而Se357,716基因仅与h2等位基因同时出现.结论 血清学技术在类孟买血型早期发现中发挥重要作用.FUT1位点的无效等位基因具有较广泛的多样性,h1和h2为福建地区类孟买血型的主要流行基因.