一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析

• 作者: 王建波 梁明钰 窦进法 邵依 王晨 李明 张守民 李振鲁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁少汗性外胚层发育不良 EDA基因 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 557-560
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200622-00464

摘要

目的:探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法:收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果:在XLHED患儿 EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者 EDA基因检测方面的文献57篇，发现 EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。 结论:在XLHED患者中检测到1个新的 EDA变异位点c.655_689del，扩展了 EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。