一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

• 作者: 刘丹平 刘艳秋 马鹏鹏 苑会晶 黎俏
• 来源期刊: 江西医药
• 关键词: 嵌合体 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 209-211
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2021.02.026

摘要

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.