胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析

• 作者: 谢润桂 刘勇军 魏顺娣 何晓旋 江建荣
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 无创产前检测 DNA短片段富集分析法 母体来源假阳性 鉴别检测
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 939-942,947,1080
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.05.021

摘要

目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值.方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本.用半导体基因测序技术测序后,分别用胎儿DNA全片段分析法(M方法)和DNA短片段富集分析法(L方法)分析测序数据,分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线.结果:在母体来源的假阳性样本中,L方法与M方法比较阳性信号缩小,表现为Z值绝对值变小,在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0.而胎盘来源样本阳性信号则相反.结论:在NIPT中,DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号,且不增加额外实验成本,具有临床应用价值.