基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制

• 作者: 王剑 胥雨菲 傅启华
• 来源期刊: 中华预防医学杂志
• 关键词: 基因组学 出生缺陷 罕见病 三级防控 测序
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 1023-1027
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20210427-00420

摘要

出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题，早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展，遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述，突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。