一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析

• 作者: 张秋艳 郜珊珊 王莉 时盼来 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Pierre Robin序列征 1q42.2部分重复 4q34.3部分缺失 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 369-372
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200310-00149

摘要

目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果:患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论:患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。