一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

• 作者: 云天英 卢惠 王关辉 薛欣怀 马燕琳 黎明红
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体倒位 18q部分三体综合征 产前诊断 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1585-1588
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5|R440
• 字数: 3170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20190909.002

摘要

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产 、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析.方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术.结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常.结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道.运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值.