极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿1例护理

• 作者: 郑燕 陈晓春 袁婷 耿艳 钱佳
• 来源期刊: 上海护理
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 儿童 护理
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 个案护理
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 分类号: R473.72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-8399.2021.09.018

摘要

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1].VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道,目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析,85％～93％的患儿可以被检测出基因突变[3].VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3种表现类型,但常被误诊为婴儿肝炎综合征、瑞氏综合征、消化系统疾病等[1].2019年12月,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例VLCADD患儿,现将护理体会报道如下.