单分子实时测序技术及其在遗传医学中的应用

• 作者: 张咸宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 单分子实时测序 二代测序 遗传医学
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1662-1667
• 页数: 6页
• 语种: 中文

摘要

目前,DNA测序技术已经发展到了第三代,尤其是单分子实时(single-molecule real-time,SMRT)测序,在读长较长的前提下保证了 DNA测序的结果更加准确,不仅可以检测到现今被广泛应用的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)擅长破译的小变异(如SNV、indel),而且可以解析NGS难以检测的其他变异,如结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等.对于NGS无法找到的某些疾病遗传因素,通过SMRT测序却可以鉴定获得.包括核型分析、光谱核型分析(SKY)等方法无法解析的较小的结构变异,SMRT测序也能够迎刃而解.通过SMRT测序还可以定相(phasing),精准鉴定等位基因变异的特点及其与表型的关系.本文将阐述单分子实时测序技术的原理和优势,介绍其在医学遗传学研究中的应用及前景.