EPHA3基因单核苷酸多态性变异与非综合征型唇腭裂的相关性研究

• 作者: 于丽丽 马瑞 马坚 郭飞行 胡晨 董文 阮文彦 迟丹丹 黄永清
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 关键词: EPHA3 基因 唇裂伴或不伴腭裂 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 769-772
• 页数: 4页
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2021.09.0769

摘要

目的 探讨EPHA3基因多态性与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集NSCL/P患儿血样504例,留取外周血5 mL;正常新生儿455例,留取脐带血5 mL,提取基因组DNA.选取EPHA3基因上的88个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验、相关性检验、连锁和单倍型分析.结果 EPHA3基因m7428598和rs79843236的等位基因频数(P＜0.05)和基因型频数(P＜0.05)在病例组和对照组之间差异有统计学意义.连锁分析后得到了7个单体型块,单体型块1中的单体型TA(P＜0.05),单体型块3中的单体型CTTACATGCTGCGTCGAAGCCTCTATTT(P＜0.05);CTGCGCCTTGGTCTAGTG-TATCGAGCATACC(P＜0.05)和单体型CTGCGTATTAACTGAATGCGTAGGGCGCGCC(P＞0.05).结论 EPHA3基因的rs7428598和rs79843236 SNP位点多态性变异与宁夏人群唇裂伴或不伴腭裂发病存在相关性.