先天性肌无力综合征诊治进展

• 作者: 刘志梅 沈新明 方方
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 先天性肌无力综合征 神经肌肉传递 肌无力 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 876-880
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201105-01723

摘要

先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。