Turner综合征无创产前检测准确性和妊娠选择的临床分析

• 作者: 陈丽媛 徐咏 王辉 刘洋 谢建生
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 特纳综合征 无创产前检测 产前诊断 阳性预测值 父母选择
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 842-848
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.04.048

摘要

目的:评价无创产前检测(NIPT)拓展筛查Turner综合征(TS)的准确性,探讨影响TS高风险胎儿父母妊娠决策的可能因素.方法:对2013年1月-2018年6月在本院产前诊断中心行NIPT拓展筛查发现的TS高风险单胎妊娠孕妇临床资料进行回顾性分析.结果:40 473例NIPT筛查发现TS高风险病例78例(0.2％).其中高龄19例(24.4％)、血清学筛查临界风险9例(11.5％)、血清学筛查高风险9例(11.5％)、超声软指标异常5例(6.4％).资料完整的74例中59例(79.7％)选择介入性产前诊断,其余15例(20.3％)拒绝.拒绝与接受介入性产前诊断的孕妇年龄、孕周、孕次、产次(初产/经产)差异均无统计学意义(P＞0.05).59例产前诊断病例中的56例(94.9％)选择羊膜腔穿刺,2例(3.4％)选择脐静脉穿刺,1例(1.7％)先后进行了羊膜腔和脐静脉穿刺.59例产前诊断病例中的37例(62.7％)同时行染色体核型和染色体微阵列分析,22例(37.3％)仅选择染色体核型检测.61例染色体检查(包括2例新生儿)中16例(26.2％)与NIPT结果一致,45例(73.8％,包含2例新生儿)不一致.染色体结果与NIPT结果一致与不一致孕妇的年龄、孕次、产次差异均无统计学意义(P＞0.05).拒绝介入性产前诊断的13例中,8例活产,4例因合并B超异常选择终止妊娠,1例孕20周不明原因死胎.染色体检查与NIPT结果一致的16例中,4例45,X/46,XX嵌合体活产,12例选择终止妊娠;与NIPT结果不一致的45例(包括2例新生儿)中,41例活产,3例(7.0％)因其他染色体异常引产;1例孕28周不明原因死胎.53例新生儿均随访至3月龄,暂未发现异常.胎儿超声异常的家庭更倾向于终止妊娠(P=0.048);胎儿核型为45,X/46,XX及未做胎儿染色体核型检查的家庭更倾向于继续妊娠(P=0.001).结论:NIPT拓展筛查TS需要进一步提高检测结果的准确性.胎儿超声表型的异常及核型类型影响妊娠决策.