应用外显子测序技术芯片对妊娠期单基因致病型高血压的研究

• 作者: 孙成娟 刘晓巍
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 关键词: 单基因致病型高血压 外显子组测序技术 高血压急症 PPARG NF1 KLHL3
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 72-76
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2021.09.016

摘要

目的 探讨妊娠中晚期因高血压急症终止妊娠患者的单基因致病型高血压基因的表达情况.方法 选取2015年8月 ～2017年6月31例有慢性高血压病史且在妊娠32周前因高血压急症医源性终止妊娠孕妇和31例正常孕妇为研究对象,应用包含43个靶基因的17种单基因致病型高血压外显子复合芯片进行目标区域捕获测序.并对所有发现基因变异位点患者进行临床资料评估.结果 以亚洲人群的频率<0.001为标准,在11例患者中发现12个不同的基因变异,均为错义突变、杂合突变.突变致病型预测分析软件发现PPARG、NF1、KLHL 3个基因的4个DNA变异可能与疾病相关.其中PPARG基因突变(c.1276C>G)位点突变频率极低,在ExAC数据库中未有该位点突变记录.结论 对因高血压急症终止妊娠患者可行单基因致病型高血压基因检测明确致病基因,给予用药指导.