1674例孕妇羊水细胞G显带核型与染色体微阵列结果对比分析

• 作者: 靳倩 令狐克燕 卓召振 骆姝琳 任凌雁
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 产前诊断 羊水 核型分析 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1046-1049
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.05.047

摘要

目的:回顾性分析羊水核型和染色体微阵列分析(CMA)结果,评价两者在产前诊断中的应用价值.方法:对1674例孕中期孕妇于本院行G显带染色体核型分析和CMA的结果进行回顾性分析.结果:1674例中G带核型分析异常206例(12.31％),其中73例CMA未检出异常,多为平衡性染色体结构异常;CMA分析异常147例(8.81％),其中26例G带核型分析结果正常,多为小片段的重复或缺失.结论:染色体核型分析和CMA对检出染色体异常各具优缺点,并对检出的基因组异常具有互补性,使用核型分析联合CMA检测方式,可减少和预防新生儿出生缺陷.