37例先天性肾上腺皮质增生症治疗和随访分析

• 作者: 李亚琴 张俊 陈玉林
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 17-羟孕酮 肾上腺危象 基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1426-1430
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况.方法 选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行回顾性分析,对比治疗前后血钠、血钾、17-αtOHP、ACTH、睾酮及皮质醇的变化,后期随访监测患儿的身高/骨龄及激素水平.13例患儿及其父母进行了基因检测,以明确致病基因的来源.结果 37例患儿中34例治疗后症状改善,电解质紊乱纠正,监测激素水平正常或较前显著下降(P＜0.05),准予出院.出院后11例参与定期随访,随访治疗过程中监测身高/骨龄及激素水平正常.通过基因检测确定患者的致病突变均来自父母,而非新发生的突变.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊后给予激素替代治疗,并定期随访,能使患儿的身高、骨龄维持正常水平,外生殖器外观正常.基因检测明确突变来源,有助于遗传咨询.