关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究

• 作者: 蒋宇亮 李伟聪 赵子夜 吴静 宁守斌 刘红
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 突变
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1376-1381
• 页数: 6页
• 分类号: R730.269
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2021.12.003

摘要

目的 对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因.方法 对中国PJS患者中已报道的STK 11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比较.结果 最终纳入55篇报道,共包含181种不同的STK 11突变,其中中国学者首次报道108种.有27种突变存在错误(占比25.0％),分别为22种重复报道和5种新突变命名错误.原因包括数据库收录不全、因错误信息导致的后续错误报道、文献综述不足、短期内重复报道以及因重复序列引起的命名错误.结论 错误报道的发生有多种原因,对错误信息的澄清,对于PJS的遗传咨询及相关研究非常重要和必要.