MTHFR基因C677T位点突变与重度子痫前期发生及妊娠结局的关系

• 作者: 刘力 张敬蕊 侯晓琳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: MTHFR C677T 位点突变 重度子痫前期 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1066-1071
• 页数: 6页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨MTHFR基因C677T位点突变与重度子痫前期(severe preeclampsia,SPE)发生及妊娠结局的关系.方法 选择2018年6月至2020年5月于我院妇产科就诊的300例重度子痫前患者作为观察组,随机选择同期我院妇产科正常孕妇300例作为对照组.从两组孕妇血液样本中提取DNA,经PCR扩增和Sanger测序测定MTHFR基因C677T位点多态性,观察并记录两组孕妇的妊娠结局,分析MTHFR基因C677T位点多态性与SPE发生及妊娠结局的相关性.结果 MTHFR基因C677T位点分别为野生型CC、杂合型CT和纯合型TT.MTHFR C677T位点的三种基因型(CC、CT、TT)在观察组和对照组中分布频率分别为:15.00％ vs 45.00％、60.00％ vs 42.67％、25.00％ vs 12.33％,等位基因(C、T)在观察组和对照组中的分布频率分别为:45.00％ vs 66.33％、55.00％ vs 33.67％,两组比较差异有统计学意义(x2=6.851、6.624、7.318,P＜0.05).在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC和T/C)观察组患SPE的风险分别是对照组的4.23倍(95％CI:1.39～12.89)、6倍(95％CI:1.46～24.70)和2.5倍(95％CI:1.27～4.55).观察组早产、宫缩乏力、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫、产后出血及其他发生率均显著高于对照组,差异具有统计学意义(x2=17.683、20.194、8.791、14.559、16.611、3.097,P＜0.05).观察组MTHFR基因C677T位点中TT基因型的早产、宫缩乏力、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫、产后出血及其他发生率最高,CT次之,CC最低,差异具有统计学意义(F=11.578、9.366、12.181、8.710、11.701、8.127,P＜0.05),对照组MTHFR基因C677T位点的各基因型的不良妊娠解决发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).MTHFR C677T位点的三种基因型(CC、CT、TT)在不良妊娠结局组和正常妊娠结局组中分布频率分别为:16.67％ vs 47.14％、59.44％ vs 42.38％、23.88％ vs 10.48％,等位基因(C、T)在不良妊娠结局组和正常妊娠结局组中的分布频率分别为:46.39％ vs 68.33％、53.61％ vs 31.67％,两组比较差异有统计学意义(x2=6.518、6.936、7.208,P＜0.05).在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC和T/C)不良妊娠结局组的不良妊娠结局风险分别是正常妊娠结局组的4.15倍(95％CI:1.37～12.78)、6.55倍(95％CI:1.42～24.85)和2.38倍(95％CI:1.24～4.51).结论 MTHFR基因C677T位点突变是SPE发生和不良妊娠结局的危险因素,其有望成为评价和预测SPE及不良妊娠结局的一个敏感可信的指标.