洛阳高危新生儿听力及耳聋基因筛查与正常新生儿的同步比较

• 作者: 郭洁 张杨 徐帅
• 来源期刊: 江西医药
• 关键词: 高危儿 听力筛查 基因筛查
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1159-1161,1169
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2021.08.021

摘要

目的 分析洛阳市高危新生儿耳聋基因突变特点及听力筛查情况,探讨耳聋基因与听力联合筛查的意义.方法 选取2018年12月至2019年10月期间洛阳市中心医院产科出生610例新生儿为研究组,对照组是我院611例健康新生儿,进行4个常见耳聋基因的15个位点检测,复筛阳性于生后3个月进行诊断性听力检查,包括声导抗、听性脑干反应(ABR)及畸变产物耳声发射(DPOAE).结果 高危儿研究组的610例新生儿初筛70例(11.5％)未通过,复筛35例(5.7％)未通过,先天性听力损失检出率为1.88％.均高于对照组(P<0.001).高危儿研究组4个基因总体携带率为5.1％(31/610),对照组为3.1％(19/611)两组携带率比较差异有统计学意义(P<0.05).洛阳两组耳聋基因突变的热点排序是一致的,均为GJB2(235delC)、SLC26A4(IVS7-2A>G)、GJB3(538C>T),12SrRNA(1555A>G).结论 本地区耳聋基因变异类型依次为是GJB2(c.235delC)、SLC26A4(IVS7-2A>G)、GJB3(C.538C>T)和12SrRNA(1555A>G).高危新生儿听力障碍的检出率和聋病基因突变携带率均高于正常新生儿.采用听力和耳聋易感基因联合筛查能提高高危新生儿听力损失的检出率,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有指导意义.