假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并急性脑卒中1例及文献回顾

• 作者: 简丽 蔡勇 何阳杰 程庆丰 赵启全
• 来源期刊: 中华全科医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 GNAS基因 急性脑卒中
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 全科诊疗实践
• 页码范围: 1608-1611
• 页数: 4页
• 分类号: R582.2|R743.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002113

摘要

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroid-ism,PHP)是一种罕见的多基因遗传性疾病,由于患者的靶器官对甲状旁腺激素抵抗,其可能导致多个系统的功能损害,甚至一些目前尚未发现的器官功能损害.本例患者是1例PHP合并急性脑梗死,患者出现急性脑梗死是否与该疾病有关,尚未见相关文献报道,故结合文献复习,以提高对假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的认识.