串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用价值分析

• 作者: 罗家宏 吴诗媛
• 来源期刊: 医药前沿
• 关键词: 新生儿疾病 串联质谱技术 代谢性疾病 阳性召回
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 49-50
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的:分析串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法:选取在江门市妇幼保健院实施新生儿疾病筛查的20000例新生儿,对其借助串联质谱技术实施遗传代谢疾病筛查,分析检查结果.结果:本研究中,20000例新生儿经串联质谱技术检查,可疑阳性率为0.040％(8例),阳性召回率0.040％(8例),最终确诊阳性率0.035％(7例),疾病类型:其中苯丙酮尿症1例,希特林缺乏症2例、甲基炳二酸血症1例、B H4患者1例、原发性肉碱缺乏症1例.经对比,串联质谱法筛查疾病的种类明显多于传统筛查方法,筛查所用时间明显短于传统筛查方法(P<0.05).结论:江门地区新生儿遗传代谢病发病率相对较低,在对此类疾病诊断时,应用串联质谱技术,能够将新生儿出现的诸多问题尽早检出,有助于医师为其对症治疗,进而可提高我国人口的出生质量.