1例以猝死为表现的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症报告

• 作者: 杜亚婷 周婷
• 来源期刊: 智慧健康
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶 遗传 代谢 ACADVL基因 新生儿
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 健康科学·临床医学工程
• 页码范围: 88-90,99
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.19335/j.cnki.2096-1219.2021.12.030

摘要

为深入学习新生儿早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特征,为患儿早期得到诊断、干预赢得宝贵的时间,特对本辖区医疗机构1例早发型VLCADD的临床表现、抢救、诊断过程进行总结分析.