Wolfram综合征1例报道并文献复习

• 作者: 杨媛 汪治华 李玛丽 刘超
• 来源期刊: 河南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Wolfram综合征 WFS1基因 糖尿病 视神经萎缩 尿崩症
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识.方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论.结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩.患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害.患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型.结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊.对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展.