基因检测联合肌酸激酶对PMD诊断的应用研究——附10例点突变病例分析

• 作者: 郑奎 郑雨濛 李博 郝京霞 张英谦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 进行性肌营养不良 多重连接依赖式探针扩增 二代测序 肌酸激酶
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 229-233
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术,对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值.方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料,分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值,并对基因结果进行分析.结果 A组(CK＞8000 U/L)大片段缺失/重复占89.7％,点突变占10.3％;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7％,点突变占13.3％;C组(CK＜3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5％,点突变占45.5％,三组比较差异有统计学意义(P＜0.005).并总结了6例未被报道过点突变[c.9564-1G＞C(N/A)、c.2699_2703del(p.K900Tfs*18)、B3GALNT2:c.261-2A＞G(N/A)、c.3257dupA(p.K1086Afs*11)、c.10588C＞T(p.Q3530X)、c.5577delT(p.N1859Kfs*6)],其中有2例为自身新突变.结论 所有PMD患儿的CK均有升高,但有部分患儿的CK升高不显著(CK＜1000U/L).对于疑诊PMD的患儿CK＞3000U/L首选MLPA技术,MLPA检测阴性再选用二代测序检测;对于患儿CK＜3000U/L首选二代测序技术.