先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

• 作者: 李洪杰 于晓飞 白延彬 周彤 张静 张旭 于亚东
• 来源期刊: 中华手外科杂志
• 关键词: 基因 外显子 先天性多关节挛缩症 MYH3突变
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著|ORIGINAL ARTICLES
• 页码范围: 39-40
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311653-20210225-00070

摘要

目的 探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法 对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较、分析.结果 在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代.结论 该项研究增加了 MYH3突变的变异谱,为新的致病基因.