极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 脂肪酸β氧化 新生儿筛查 专家共识
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 指南与实践
• 页码范围: 122-128
• 页数: 7页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/zdxbyxb-2022-0107

摘要

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因.通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好.本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障.