甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症的临床特点(附1例报告)

• 作者: 张冉冉 乔珊 王柯黙 石燕婷 杜倩雯 刘学伍
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 维生素B12 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 学术交流|Academic Communication
• 页码范围: 61-64
• 页数: 4页
• 分类号: R589.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2022.01.014

摘要

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献.结果 患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力.尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值(C3/C2)、血同型半胱氨酸均升高;基因检测发现MMACHC基因存在c.609G>A及c.482G>A两处杂合突变,确诊为维生素B12代谢障碍(cb1)C型MMA合并高同型半胱氨酸血症.患者父亲和妹妹携带c.609G>A突变,患者母亲携带c.482G>A突变.结论 晚发型MMA临床异质性较高,神经系统损害常常为主要或首发症状,但并无特异性.对疑似患者应进行血串联质谱检测、尿有机酸检测及基因检测,以帮助其尽早诊治、改善预后.