特殊嵌合型Turner综合征两例

• 作者: 张华 袁路 杨黎明 郭华峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床细胞遗传学
• 页码范围: 555-556
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200225-00099

摘要

例1 　女，16岁，为其母第2胎第2产，足月剖宫产，因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配，另生育一子，正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史，否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中，自诉学习成绩一般。查体：神志清晰，话语流利，身高143 cm，体重44 kg，无颈蹼，后发际线正常，无面部色素痣，无肘外翻，无手足水肿等Turner症状。乳房未发育，外阴为幼女型。B超提示始基子宫，卵巢发育不良。实验室检查：血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。