亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用

• 作者: 杨扬 王昊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 拷贝数变异 染色体微阵列分析 亲本来源验证
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 542-545
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210122-00066

摘要

目的:探索胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法:本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果:在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance，VUS)；经过亲本来源验证之后，其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中，有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中，有9个家系选择终止妊娠。结论:CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性，亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。