无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨

• 作者: 何怡 何晓旋 江建荣 谢润桂 魏顺娣
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 拷贝数变异 微阵列式基因芯片杂交法 微缺失/微重复综合征
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 266-271
• 页数: 6页
• 分类号: R714.5
• 字数: 4145字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2020.04.006

摘要

目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值.方法 选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三种方法的检测结果,计算阳性预测值.结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例,其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例.NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1％(25/52).13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符,其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域,另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符.MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3％),其中有3例片段<5 Mb(60.0％),位于MDs区域的CNVs片段的阳性预测值为5/8(62.5％).夫妻双方备用血验证结果显示:致病性CNVs亲本来源占4/15,临床意义不明确CNVs为亲本来源占4/7.随访发现CMA结果正常、良性的CNVs和临床意义不明确CNVs孕妇均选择继续妊娠,产后随访均未发现新生儿表型异常;致病性CNVs孕妇大多选择终止妊娠,1例位于MDs区域的CNVs胎儿出生后出现表型异常.结论 NIPT用于筛查CNVs具有较高阳性预测值,能够检测出各种类型的CNVs,特别是染色体MDs区域的CNVs,具有良好的临床应用前景.同时,该技术仍存在一定的假阳性,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何怡		11	36	4.0	5.0
2	谢润桂		8	27	3.0	5.0
3	魏顺娣		3	4	1.0	2.0
4	何晓旋		2	1	1.0	1.0
5	江建荣		1	0	0.0	0.0