携带mtDNA12SrRNA基因突变的新生儿听力筛查及诊断结果分析

• 作者: 曲春燕 王璟 申敏 鲁红利 马登科 赵敏
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 12SrRNA基因突变 母系遗传 听力筛查 氨基糖苷类抗生素
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 198-199
• 页数: 2页
• 分类号: R764.04
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2022.02.022

摘要

目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变.结果 140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86％,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变,1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断.结论 本组97.86％携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查,听力联合基因筛查方可确诊此类患儿,以利指导遗传咨询和用药.