1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用

• 作者: 王亚 黄明涛 刘安 周冉 张沁欣 胡平 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 纳米孔测序 结构变异 基因
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 220-224
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2022.03.13

摘要

目的 评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值.方法 采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)为参考,进行纳米孔测序寻找致病原因,评价纳米孔测序对变异的检出能力.结果 在该患者的基因组中发现,CMA检测出4个缺失,5个重复,共计9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段(regions of homozygosity,ROH)以及15q15.3区段缺失,内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2基因;纳米孔测序共检测出6260个缺失、5624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位,共计12053个结构变异,能够注释5559个结构变异影响2406个基因;纳米孔测序鉴定出平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致,在Chr1:156359988-156363186区域存在3198 bp缺失,该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12.结论 纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因,可检测出传统检测方法无法检出的缺失片段,是常规方法的补充,具有重要的临床应用价值.