LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例

• 作者: 肖珍君 刘圣烜 邹标 程恒辉 徐惠 黄志华 舒赛男
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 360-362
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210830-00721

摘要

7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。