B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例

• 作者: 付滕 杨香会 王彦丽 李丽 接贵涛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 尼曼-匹克病 海蓝组织细胞增多 遗传病 SMPD1 脂代谢紊乱
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 122-124
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献.结果 该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、三系减少、肺纤维化.随后出现多部位多系统受累,最终诊断为B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症.结论 对以上肝脾肿大、血细胞减少并伴有其他系统病变的患者,应注意鉴别B型尼曼-匹克病.