基于二代测序技术对非小细胞肺癌八基因联合检测的突变分析

• 作者: 谭茜 袁正泉 谢丽云 龚燕飞
• 来源期刊: 临床医药实践
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 驱动基因 突变 靶向治疗 二代测序技术
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 辅助检查医学
• 页码范围: 284-288
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨运用基于illumina平台的二代测序技术检测表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-raf)致癌同源体B1(BRAF)、酪氨酸激酶受体2(ERBB2)、间质-上皮细胞转化因子(MET)、ROS肉瘤致癌因子1(ROS1)和转染重排原癌基因(RET)8个驱动基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的突变情况,分析其与临床病理特征的关系,探索8个基因突变联合检测的临床价值.方法:在illumina MiseqDX测序仪上对148例NSCLC患者的8个驱动基因进行测序分析,并分析其与临床病理特征的关系.结果:NSCLC的8个基因联合检测的总突变频率为78.4％(116/148),其中EGFR,KRAS,ALK,BRAF,ERBB2,MET,ROS1和RET突变率分别为53.4％(79/148),10.1％(15/148),7.4％(11/148),2.0％(3/148),2.0％(3/148),1.4％(2/148),1.4％(2/148)和0.7％(1/148).并且,EGFR在女性、不吸烟、肺腺癌患者中的突变率明显高于男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、肺鳞癌(P=0.008)患者,差异有统计学意义;KRAS在男性、吸烟患者中的突变率显著高于女性、不吸烟患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论:在8个驱动基因突变中,EGFR和KRAS突变与患者性别以及吸烟史密切相关,并且EGFR在肺腺癌患者中突变率较高.采用二代测序技术对NSCLC的8个基因突变联合检测灵敏度高,特异性强,可作为NSCLC理想的基因检测方法,从而精准指导临床治疗.