以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习

• 作者: 于程 阮毅燕 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 109-112
• 页数: 4页
• 分类号: R748|R394.112
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2022.01.22

摘要

目的 总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法.方法 回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱.结果 (1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现.WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现.(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后.结论 (1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库.(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现.因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断.(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效.