海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因特征分析

• 作者: 晋艳婷
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 干血斑 新生儿 G6PD缺乏 基因突变 黎族
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 儿少卫生与妇幼保健|Child and Adolescent health,Maternal and Child Health
• 页码范围: 829-833
• 页数: 5页
• 分类号: R174
• 语种: 中文

摘要

目的 了解海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况和基因特征.方法 以新生儿干血斑为样本,使用荧光分析法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,筛查阳性疑似病例使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因试剂盒(PCR+导流杂交法)进行基因分型,如提示有新突变的样本则外送测序进行家系验证.结果 在2 970例新生儿当中初筛阳性样本366例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性率为12.3％(366/2 970).男性阳性率为15.1％(247/1 632),女性阳性率为8.9％(119/1 338),男女之间疑似患病(x2=9.610,P=0.002)有统计学意义.366例疑似病例经基因分析确诊279例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率为9.4％(279/2 970),男女之间发病(x2=6.145,P=0.013)有统计学意义.本次确诊黎族患者170例,黎族发病率9.8％(170/1 742),其他民族确诊患儿109例,发病率8.9％(109/1 228),经统计学分析(x2=0.188,P=0.664)没有统计学差异.本次研究检测到12种常见基因突变类型:c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.95 A＞G、c.1311C＞T、c.871 G＞A、c.1024 G＞T、c.392G＞T、c.1360C＞T、c.517T＞C、c.592C＞T、c.487G＞A和c.383T＞C,并发现一例未知突变,经家系基因测序分析发现为c.1007C＞A新突变.结论 海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率高;基因突变主要以c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95 A＞G突变为主,三者突变合计87.4％.